Pilomatrixoma
Charakterystyka
Pilomatrixoma (PMT), inaczej nabłoniak wapniejący Mahlerbego, to rzadki, łagodny guz wywodzący się z komórek macierzy włosa, a dokładniej z komórek rozrodczych zewnętrznej pochewki korzenia mieszka włosowego. Nabłoniak wapniejący przybiera formę pojedynczego, twardego i przesuwalnego pod skórą guzka o średnicy od 1 do 5 centymetrów, a skóra, która go pokrywa, ma niebieskawy odcień. Mnogie postaci pilomatrixomy występują u 2-10% chorych i zazwyczaj są związane z innymi chorobami. Guz rośnie powoli i nie powoduje bólu, chyba że w jego obrębie rozwinie się stan zapalny lub owrzodzenie. Pilomatrixoma zazwyczaj lokalizuje się na owłosionej skórze głowy, czole i karku, choć może rozwinąć się także na kończynach. Guz zazwyczaj diagnozuje się u dzieci (u chłopców przed 5. rokiem życia, a u dziewczynek między 5. a 15. rokiem życia), choć zdarzają się przypadki zachorowań u dorosłych, najczęściej między 50. a 65. rokiem życia. Mimo tego, że przebieg kliniczny pilomatrixomy jest zwykle łagodny, odnotowano przypadki zezłośliwienia guza, szczególnie u osób w podeszłym wieku.
Przyczyny powstawania
Etiologia pilomatrixomy nie jest jeszcze dokładnie poznana. Podejrzewa się, że guz może rozwijać się wskutek urazu lub stanu zapalnego w obrębie mieszka włosowego. Odnotowano także związek między występowaniem nabłoniaka wapniejącego a zakażeniem poliomawirusem, nasuwa się więc teoria, że wirus może odgrywać rolę w powstawaniu guza. U 75% chorych zauważono mutację w genie beta-kateniny (CTNNB1), co może wskazywać na genetyczne uwarunkowanie choroby. Mnogie postaci pilomatrixomy mogą występować u chorych na dystrofię miotoniczną Steinera, dystrofię miotoniczną w przebiegu AIDS, zespół Gardnera, zespół Turnera, zespół Rubinsteina-Taybiego lub sarkoidozę. Ten fakt również przemawia za teorią genetycznego podłoża pilomatrixomy.
Diagnostyka i leczenie
Wstępne rozpoznanie pilomatrixomy może opierać się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, takich jak wygląd guzka, jego lokalizacja oraz wiek chorego. Lekarz może więc postawić wstępną diagnozę dzięki wywiadowi medycznemu i badaniu fizykalnemu. Do postawienia ostatecznej diagnozy wymagane jest jednak badanie histopatologiczne zmiany. Z tego względu lekarz przeprowadza biopsję, a pobrany wycinek poddawany jest analizie w laboratorium. W diagnostyce różnicowej uwzględnić należy torbiel skórzastą, cystę łojową, chrzęstniaka, włókniako-tłuszczaka, kostniaka, guz ślinianki przyusznej oraz ziarniniaka. Leczeniem z wyboru nabłoniaka wapniejącego jest wycięcie chirurgiczne z zachowaniem niewielkiego marginesu zdrowej skóry. Nie wiadomo, jak często łagodna postać pilomatrixomy ulega zezłośliwieniu, dlatego specjaliści zawsze zalecają usunięcie zmiany. Nawroty guza po usunięciu chirurgicznym są bardzo rzadkie, jednak jeśli nastąpią, w diagnostyce należy uwzględnić pilomatrix carcinoma, czyli złośliwą odmianę pilomatrixomy.
Umów wizytę
